Gènes prédisposant au bégaiement

De WiWiKi, le wiki du bégaiement. .

En février 2010, le Dr Drayna et une équipe de chercheurs ont identifié trois premiers gènes fortement liés au bégaiement, au terme d'une étude menée sur des sujets Pakistanais, issus d'une grande famille ou les traditions de mariage entre cousins sont une aubaine pour ces études génétiques, et sur des sujets Anglais et Américains. Cette étude est parue dans le prestigieux New england Journal of Medecine

Plusieurs articles ont affirmé que ces chercheurs furent surpris de la découverte : en effet, les gènes découverts sont déjà incriminés pour des maladies rares appelées mucolipidoses, ou ML. Le problème dû à ces mutations est dit de type de stockage lysosomal. Les lysosomes sont en quelque sorte 'les usines à recyclage' des molécules 'usagées' dans toutes les cellules du corps. Lorsque ces usines fonctionnent mal, ou qu'un mauvais signal est donné pour cette fonction de recyclage, la cellule accumule les déchets et s'empoisonne.

Les chercheurs soupçonnent ce défaut pour 9% des personnes bègues ; reste à retracer le 'chemin métabolique', pour comprendre comment et pourquoi ces mutations, affectant la production d'enzyme, mènent au bégaiement.

Les personnes qui bégaient ne sont pas victimes des ML, parce qu'il faut avoir deux copies des gènes. Dans leur rapport, les auteurs font allusion au fait que, dans le cerveau de la souris, le cervelet et l'hippocampe montrent de hauts niveaux d'expression de deux de ces gènes.

L'équipe qui a fait cette découverte, et dont le Dr Drayna était l'examinateur senior, a en fait découvert plus que ces 3 gènes, mais les règles des publications scientifiques étant ce qu'elles sont, -en avril 2010 au moment ou ces lignes sont écrites- nous ne pouvons en savoir plus.